VascRare：遗传性血管病医疗痕迹整合与家庭风险档案平台

一、项目背景与问题提出

遗传性血管病和血管相关罕见病具有隐匿性强、早期表现不典型、跨科室就诊频繁、家族风险明显等特点。以马凡综合征及遗传性主动脉疾病为例，患者可能最早出现在眼科、骨科、心内科、心外科、急诊、影像科等不同场景中，其关键线索往往并不集中呈现为一个明确诊断，而是分散在身高体型、胸廓畸形、脊柱侧弯、高度近视、晶状体异常、主动脉根部扩张、年轻主动脉夹层、家族猝死史等碎片化医疗记录中。

当前医疗体系中，病历、影像报告、检查结果、既往诊断和家族史通常以个人为单位记录。对于遗传性疾病而言，这种记录方式存在天然不足：疾病虽然以某一个人的就诊形式出现，但风险可能影响整个家庭。一个年轻患者发生主动脉夹层，背后可能意味着其父母、兄弟姐妹、子女也存在潜在筛查和随访需求。然而，在实际诊疗和科研过程中，许多患者并没有被明确写入“马凡综合征”或“遗传性主动脉疾病”等诊断名称，只是留下了“主动脉窦部增宽”“升主动脉扩张”“高度近视”“家族猝死史”等零散痕迹，导致潜在病例难以及时发现，家庭风险也难以被系统管理。

因此，本项目关注的核心问题不是简单地用AI替代医生进行诊断，而是希望解决一个更具体、更现实的问题：如何从分散的医疗痕迹中发现遗传性血管病线索，并将个人病历转化为可信、连续、可复核的个人—家系风险档案。

二、项目定位

本项目拟开发VascRare：遗传性血管病医疗痕迹整合与家庭风险档案平台。平台以马凡综合征及遗传性主动脉疾病为首期核心病种，逐步扩展至大动脉炎、盆腔静脉疾病等血管相关隐匿性疾病。系统通过大语言模型、医学规则库和结构化数据提取技术，从非结构化病历、影像报告、检查结果和就诊摘要中识别血管病相关线索，形成候选病例队列、个人风险档案和家庭筛查建议。

项目的首期目标不是直接提供临床诊断，而是服务于三个场景：

第一，辅助医生和科研团队从既往病历中发现可能被遗漏的遗传性血管病候选病例。

第二，帮助建立结构化的专病队列，为科研、随访和病例复核提供基础。

第三，将个人医疗记录进一步转化为家庭风险管理线索，提醒一级亲属筛查和长期随访需求。

三、首创精神与创新突破

1.创意独特性：从“诊断名称检索”转向“医疗痕迹重构”

现有病例筛选往往依赖明确诊断名称。例如，若要寻找马凡综合征病例，通常会在病历系统中检索“马凡综合征”“Marfan syndrome”“FBN1”等关键词。然而，真实临床中大量潜在患者并没有被明确命名。他们可能只在影像报告中出现“主动脉根部扩张”，在眼科记录中出现“高度近视”或“晶状体异常”，在骨科记录中出现“脊柱侧弯”“鸡胸”“漏斗胸”，在家族史中出现“亲属主动脉夹层或猝死”。

本项目的创新点在于：不再只寻找“已经被命名的疾病”，而是寻找“有疾病线索但尚未被命名的病例”。平台通过整合分散的医疗痕迹，将原本孤立的病历信息重新组织为可解释的血管风险线索，从而帮助医生发现潜在高价值病例。

2.问题新颖性：遗传风险属于家庭，但医疗记录通常只属于个人

遗传性血管病的特殊性在于，它不只是一个患者的疾病问题，而是一个家庭的风险问题。一个人的主动脉夹层、主动脉瘤、FBN1变异或典型马凡表型，可能提示整个家系存在潜在筛查需求。

然而，当前医疗记录大多以个人为单位保存，缺乏从个人病例延伸到家庭风险图谱的机制。患者自己可能并不知道哪些亲属需要筛查，医生也很难在一次门诊中完整追踪家庭成员的风险状况。

本项目提出“个人—家系风险档案”的概念：系统不仅识别单个患者的风险线索，还进一步生成家族史结构、一级亲属筛查提醒、随访建议和缺失信息清单，使医疗记录不再只是一次就诊的凭证，而成为保护整个家庭的长期健康资产。

3.跨界融合度：医学、人工智能、数据工程与公共健康管理结合

本项目不是单纯的医学科普工具，也不是普通的聊天式AI问答系统，而是结合了多学科能力的综合创新项目。

医学层面，项目围绕遗传性主动脉疾病、马凡综合征、大动脉炎和盆腔静脉疾病等血管相关疾病建立专病线索体系。

人工智能层面，项目利用大语言模型进行非结构化文本理解、病历结构化提取、线索解释和缺失信息提示。

数据工程层面，项目将病历文本、影像关键词、检查结果、家族史和随访信息转化为可导出的结构化表格，服务科研队列建设。

公共健康管理层面，项目尝试将个体医疗记录延伸到家庭风险管理，强调早筛、随访和医疗支出前移控制。

在中美共同关注的医疗议题中，罕见病识别、遗传风险管理、医疗数据可信化、AI辅助临床决策和家庭健康管理都具有重要意义。本项目也可借鉴美国家庭健康史工具、电子健康档案和临床决策支持系统的经验，同时回应中国医疗场景中多院就诊记录分散、家庭医生体系尚不完善、罕见病随访管理不足等现实问题。

4.原型聚焦度：先做病例发现，不急于做诊断系统

项目原型将聚焦于最核心的创新点：从非结构化医疗记录中发现遗传性血管病候选病例，并生成可审核的风险线索报告。

本项目不会在首期过度开发商业化功能，也不会直接面向患者提供诊断结论。原型重点包括：

病历文本输入；

医疗线索结构化提取；

马凡及遗传性主动脉疾病候选病例分层；

支持线索、反对线索和缺失信息展示；

候选病例队列导出；

个人风险档案和家庭筛查建议生成。

这种设计避免了“AI直接诊断”的高风险表达，也使项目更容易在科研、教学和病例管理场景中进行演示和验证。

四、问题导向与社会价值

1.需求明确性：针对血管罕见病病例发现和家庭风险管理的具体痛点

本项目面向三个明确需求。

第一，医生和科研团队需要更高效地从大量病历中筛选潜在遗传性血管病病例。传统人工翻阅病历耗时长、标准不统一、容易漏筛，尤其难以发现“影像提示异常但诊断未命名”的病例。

第二，患者需要一份可信、连续、可复核的个人血管风险档案。很多患者辗转多科室、多医院后，手中拥有大量检查报告，却缺少一个能够概括关键风险线索的结构化摘要。

第三，家庭成员需要被及时提醒潜在遗传风险。对于遗传性主动脉疾病而言，患者本人被发现只是第一步，更重要的是其一级亲属是否需要筛查、是否需要心超、眼科检查、基因咨询和长期随访。

2.解决有效性：从“风险提示”转向“可测量的病例队列产出”

项目的效果可以被具体测量，而不是停留在泛泛的AI建议上。

在病例筛选场景中，可以比较系统筛选与人工筛选之间的效率差异，例如处理同样数量病历所需时间、候选病例召回率、医生复核通过率等。

在病历质控场景中，可以统计系统发现的缺失信息数量，例如主动脉根部直径缺失、家族史缺失、眼科检查缺失、基因检测信息缺失等。

在随访管理场景中，可以统计系统标记出的有随访价值病例数量、一级亲属筛查提醒数量、已完成随访与未完成随访比例等。

因此，项目不是简单输出“可能有风险”，而是输出可复核、可导出、可追踪的病例数据和管理清单。

3.议题相关性：回应罕见病、精准医学、家庭健康和医疗可持续性

本项目与中美共同关注的多个社会议题密切相关。

首先，罕见病早筛和长期管理是全球医学共同难题。遗传性血管病虽然单个病种发病率不高，但一旦漏诊，可能以主动脉夹层、动脉瘤破裂、猝死等严重形式出现，造成巨大健康损失。

其次，精准医学的发展需要高质量数据基础。原始病历文本并不能直接用于模型训练和科研分析，必须经过结构化提取、标准化标注和医生复核。本项目正是构建这一数据基础的尝试。

再次，家庭健康管理是未来医疗的重要方向。遗传性疾病要求医疗服务从单个患者延伸到整个家庭，从一次就诊延伸到长期随访。

最后，本项目也具有医疗可持续性价值。相比于急性事件发生后的高成本救治，早期识别、亲属筛查和长期管理有助于将医疗支出前移到风险控制阶段。

4.受益广泛性：从单个患者扩展到家庭、医生和科研团队

项目直接受益者包括三类人群。

第一类是潜在遗传性血管病患者。平台有助于从其既往病历中识别被忽视的关键线索，推动其进一步接受专科评估和长期随访。

第二类是患者家庭成员。对于马凡综合征等遗传性疾病，一级亲属可能同样存在筛查需求。平台生成的家庭筛查清单可以帮助家庭更早意识到风险。

第三类是医生和科研团队。平台可以帮助他们快速建立候选病例队列，减少人工翻阅病历的工作量，提高科研数据质量。

随着病种模块扩展，平台还可以服务于大动脉炎、PCS、遗传性动脉瘤、血管型EDS等其他血管隐匿性疾病，具有较强的延展价值。

五、技术实现与产品完整

1.功能可用性：原型具备完整核心流程

项目原型将围绕一个完整任务进行设计：

输入一批非结构化病历，系统自动筛选遗传性血管病候选病例，并生成可审核报告和队列数据表。

原型核心功能包括：

第一，病历输入与解析。用户可以输入门诊病历、住院病历、出院小结、影像报告或检查结果文本。

第二，结构化提取。系统自动提取年龄、性别、主诉、病程、家族史、体征、影像关键词、检查结果和既往诊断。

第三，专病线索识别。系统围绕马凡综合征及遗传性主动脉疾病识别强线索、中等线索和弱线索。

第四，病例分层。系统将病例分为诊断明确、高度疑似、中度疑似、影像提示但未命名、有随访价值和低相关。

第五，报告生成。系统输出支持线索、缺失信息、建议复核方向和随访建议。

第六，队列导出。系统生成结构化表格，便于医生复核和科研使用。

2.技术适当性：用“规则库+大模型+人工复核”平衡创新与安全

本项目不会直接依赖黑箱模型给出诊断，而是采用更稳妥的技术路径：

第一层是大语言模型，用于理解非结构化病历文本，并完成初步结构化提取。

第二层是血管专病规则库，用于识别马凡综合征及相关疾病的关键线索。例如主动脉根部扩张、年轻主动脉夹层、FBN1变异、晶状体脱位、家族猝死史等被赋予较高权重。

第三层是病例分层逻辑，用于将病例归入不同候选类别，而不是直接输出确诊结论。

第四层是医生复核机制，所有系统结果均以“候选病例”和“建议复核”形式呈现，最终判断由专业人员完成。

这一技术路线既能体现AI的效率优势，又能保留医学判断的谨慎性，避免将系统设计成高风险的自动诊断工具。

3.体验友好性：让医生快速看懂“为什么这个病例被筛出”

平台界面将突出可解释性，而不是堆叠复杂模型结果。

对于每一个病例，系统会显示：

病例分层；

关键支持线索；

缺失信息；

建议复核方向；

是否建议纳入队列；

是否具有家庭筛查价值。

例如，对于一名年轻主动脉扩张患者，系统不会只显示“高风险”，而会说明：

该病例被筛出的原因包括年轻发病、主动脉根部扩张、高度近视和家族主动脉夹层史。当前缺少眼科裂隙灯检查、主动脉Z-score、基因检测和一级亲属筛查信息。建议纳入遗传性主动脉疾病候选队列并由医生复核。

这种表达方式既方便医生快速判断，也便于科研人员后续整理。

4.完善可能性：从马凡模块扩展到血管隐匿病平台

项目具备清晰迭代路线。

第一阶段，以马凡综合征和遗传性主动脉疾病为核心，完成病历提取、线索识别、病例分层和队列导出。

第二阶段，扩展至大动脉炎模块，增加血压差、脉搏减弱、大血管狭窄、炎症指标等识别逻辑。

第三阶段，扩展至PCS和盆腔静脉疾病模块，识别慢性盆腔痛、久站加重、平卧缓解、性交痛、盆腔静脉扩张、卵巢静脉反流等线索。

第四阶段，构建家庭风险档案功能，支持家族史结构化、一级亲属筛查提醒、随访计划生成和长期管理。

最终，平台可逐步发展为面向血管罕见病和隐匿性疾病的病例发现、科研队列建设和家庭风险管理工具。

六、团队协作与开源共享

1.合作实效性：医学、工程、设计与中美视角互补

项目适合由医学、人工智能、数据工程、产品设计和公共健康背景成员共同完成。

医学成员负责梳理马凡综合征、遗传性主动脉疾病、大动脉炎和PCS等疾病的临床线索、筛选规则和复核标准。

工程成员负责病历文本处理、结构化提取、前端原型和数据导出功能。

设计成员负责交互界面、病例分层可视化、家庭风险图谱和报告展示。

中美团队成员可分别提供不同医疗体系下的经验视角。美国成员可参考家庭健康史工具、电子健康档案、遗传咨询和临床决策支持系统；中国成员则结合国内多院就诊、病历割裂、罕见病识别不足和家庭医生体系不完善等实际场景，形成更具本土适配性的方案。

2.过程透明度：记录从问题发现到原型验证的完整过程

项目开发过程将重点记录以下内容：

第一，问题调研过程。包括对遗传性血管病、马凡综合征和罕见病管理痛点的整理。

第二，规则库构建过程。包括关键词词典、强线索/中线索/弱线索权重设计、病例分层规则。

第三，原型开发过程。包括病历输入、线索提取、分层展示和队列导出功能的迭代。

第四，测试验证过程。包括模拟病例集构建、人工筛选结果对照、系统误判案例分析和规则优化。

第五，伦理与合规考虑。包括数据脱敏、医生复核、非诊断性表述和患者隐私保护。

3.资源开放性：开放规则、模板和模拟数据

为了促进项目复用和社区协作，团队计划开放部分非敏感资源，包括：

马凡综合征及遗传性主动脉疾病关键词词典；

病历结构化字段模板；

候选病例分层规则；

模拟病例测试集；

输出报告模板；

前端原型设计文件；

项目技术文档。

真实病历和患者隐私数据不会公开。开放资源将主要用于教育、科研方法展示和原型复现。

4.社区互动性：引入医生、患者家庭和学生团队反馈

项目将通过多方反馈不断完善。

医生反馈主要用于优化疾病线索权重、病例分层标准和复核报告格式。

患者家庭反馈主要用于优化风险档案的可读性，避免过度恐慌，同时提高家庭筛查建议的清晰度。

医学生和科研团队反馈主要用于改进队列导出格式、病例标注流程和文献研究适配性。

通过社区互动，项目不仅是一个技术原型，也可以成为面向罕见病识别、医学数据结构化和家庭健康管理的开放协作项目。

七、项目三大痛点、三大技术与三大产出

三大痛点

第一，医疗痕迹分散。遗传性血管病线索分布在多科室、多次就诊和多类型报告中，难以形成完整疾病轨迹。

第二，家庭风险断裂。疾病以个人就诊形式出现，但遗传风险可能影响整个家庭，现有病历系统难以自然转化为家系风险管理工具。

第三，病例发现低效。科研队列和随访池构建依赖人工翻病历，容易漏掉未被明确命名但已有关键线索的患者。

三大技术

第一，非结构化医疗文本结构化提取技术。从病历、影像报告和检查结果中提取症状、体征、影像、家族史和随访信息。

第二，遗传性血管病线索识别与分层规则。围绕马凡综合征及相关疾病建立强线索、中线索、弱线索体系，并生成候选病例分层。

第三，个人—家系风险档案生成技术。将个人病历线索延伸为家庭筛查建议、随访计划和长期风险管理清单。

三大产出

第一，血管罕见病候选病例队列。服务医生复核、科研队列建设和病例随访管理。

第二，可信个人血管风险档案。帮助患者和医生整合关键病程、影像、家族史和缺失信息。

第三，家庭筛查与随访清单。提示一级亲属筛查、遗传咨询、心超/眼科检查和长期随访需求。